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Mutations in TRPM1 Are a Common Cause of Complete Congenital Stationary Night Blindness

Maria M. van Genderen, Mieke M.C. Bijveld, Yvonne B. Claassen, Ralph J. Florijn, Jillian N. Pearring, Francoise M. Meire, Maureen A. McCall, Frans C.C. Riemslag, Ronald G. Gregg, Arthur A.B. Bergen, M

Journal:

The American Journal of Human Genetics

Année:

2009

Langue:

english

Fichier:

PDF, 1.01 MB

english, 2009

Prevalence of AIPL1 Mutations in Inherited Retinal Degenerative Disease

Melanie M. Sohocki, Isabelle Perrault, Bart P. Leroy, Annette M. Payne, Sharola Dharmaraj, Shomi S. Bhattacharya, Josseline Kaplan, Irene H. Maumenee, Robert Koenekoop, Françoise M. Meire, David G. Bi

Journal:

Molecular Genetics and Metabolism

Année:

2000

Langue:

english

Fichier:

PDF, 273 KB

english, 2000

Low vision affects dynamic stability of gait

Ann Hallemans, Els Ortibus, Francoise Meire, Peter Aerts

Journal:

Gait & Posture

Année:

2010

Langue:

english

Fichier:

PDF, 147 KB

english, 2010

Novel and recurrentPITX3mutations in Belgian families with autosomal dominant congenital cataract and anterior segment dysgenesis have similar phenotypic and functional characteristics

Verdin, Hannah, Sorokina, Elena A, Meire, Françoise, Casteels, Ingele, de Ravel, Thomy, Semina, Elena V, De Baere, Elfride

Journal:

Orphanet Journal of Rare Diseases

Année:

2014

Langue:

english

Fichier:

PDF, 2.66 MB

english, 2014

Congenital Fixed Dilated Pupils Due to ACTA2– Multisystemic Smooth Muscle Dysfunction Syndrome

Roulez, Françoise M. J., Faes, Fran, Delbeke, Patricia, Van Bogaert, Patrick, Rodesch, Georges, De Zaeytijd, Julie, Depasse, Fanny, Coucke, Paul J., Meire, Francoise M.

Journal:

Journal of Neuro-Ophthalmology

Année:

2014

Langue:

english

Fichier:

PDF, 526 KB

english, 2014

Fibrotic eye muscles, Axenfeld anomaly, flat face, and mild developmental retardation: A new example of the Chitty syndrome

Van Daele, Sabine G., Van Coster, Rudy N., Meire, Françoise, Smets, Anne M., Leroy, Jules G.

Journal:

American Journal of Medical Genetics

Année:

1996

Langue:

english

Fichier:

PDF, 432 KB

english, 1996

Three novel and two recurrent mutations of the Norrie disease gene in patients with Norrie syndrome

Sigrid Fuchs, Dorian van de Pol, Ulrike Beudt, Ulrich Kellner, Françoise Meire, Wolfgang Berger, Andreas Gal

Journal:

Human Mutation

Année:

1996

Langue:

english

Fichier:

PDF, 553 KB

english, 1996

Osteoporosis-pseudoglioma syndrome

Dr. Anne de Paepe, Jules G. Leroy, Lieve Nuytinck, Françoise Meire, Jan Capoen

Journal:

American Journal of Medical Genetics Part A

Année:

1993

Langue:

english

Fichier:

PDF, 2.67 MB

english, 1993

Heterogeneity versus variability in megalocornea-mental retardation (MMR) syndromes: Report of new cases and delineation of 4 probable types

Dr. Alain Verloes, Hubert Journel, Catherine Elmer, Jean-Paul Misson, Martine Le Merrer, Josseline Kaplan, Lionel Van Maldergem, H. Deconinck, Françoise Meire

Journal:

American Journal of Medical Genetics Part A

Année:

1993

Langue:

english

Fichier:

PDF, 641 KB

english, 1993

A de novo SOX10 mutation causing severe type 4 Waardenburg syndrome without Hirschsprung disease

Yves Sznajer, Cristina Coldéa, Françoise Meire, Isabelle Delpierre, Tayeb Sekhara, Renaud L. Touraine

Journal:

American Journal of Medical Genetics Part A

Année:

2008

Langue:

english

Fichier:

PDF, 109 KB

english, 2008

Identification of 34 novel and 56 known FOXL2 mutations in patients with blepharophimosis syndrome

Diane Beysen, Sarah De Jaegere, David Amor, Philippe Bouchard, Sophie Christin-Maitre, Marc Fellous, Philippe Touraine, Arthur W. Grix, Raoul Hennekam, Françoise Meire, Nina Oyen, Louise C. Wilson, Da

Journal:

Human Mutation

Année:

2008

Langue:

english

Fichier:

PDF, 1.05 MB

english, 2008

Genetic screening of LCA in Belgium: predominance of CEP290 and identification of potential modifier alleles in AHI1 of CEP290-related phenotypes

Frauke Coppieters, Ingele Casteels, Françoise Meire, Sarah De Jaegere, Sally Hooghe, Nicole van Regemorter, Hilde Van Esch, Aušra Matulevičienė, Luis Nunes, Valérie Meersschaut, Sophie Walraedt, Lieve

Journal:

Human Mutation

Année:

2010

Langue:

english

Fichier:

PDF, 430 KB

english, 2010

Megalocornea

Françoise M. Meire

Journal:

Documenta Ophthalmologica

Année:

1994

Langue:

english

Fichier:

PDF, 12.53 MB

english, 1994

Mitochondrial mutations of Leber's hereditary optic neuropathy: a risk factor for multiple sclerosis

Ludo Vanopdenbosch, Bénédicte Dubois, Marie-Béatrice D'Hooghe, Françoise Meire, Herwig Carton

Journal:

Journal of Neurology

Année:

2000

Langue:

english

Fichier:

PDF, 182 KB

english, 2000

Vasoproliferative retinal tumors associated with peripheral chorioretinal scars in presumed congenital toxoplasmosis

B. A. Lafaut, Françoise M. Meire, Anita M. Leys, Godelieve Dralands, Jean-Jacques De Laey

Journal:

Graefe's Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology

Année:

1999

Langue:

english

Fichier:

PDF, 419 KB

english, 1999

The key role of electrophysiology in the diagnosis of visually impaired children

Maria Van Genderen, Frans Riemslag, Frank Jorritsma, Frank Hoeben, Francoise Meire, Jan Stilma

Journal:

Acta Ophthalmologica (Blackwell)

Année:

2006

Langue:

english

Fichier:

PDF, 207 KB

english, 2006

LTBP2 null mutations in an autosomal recessive ocular syndrome with megalocornea, spherophakia, and secondary glaucoma

Sznajer, Yves, Depasse, Fanny, Roulez, Françoise, Schrooyen, Marc, Meire, Françoise, Abramowicz, Marc, Désir, Julie

Journal:

European Journal of Human Genetics

Année:

2010

Langue:

english

Fichier:

PDF, 473 KB

english, 2010

Cohen syndrome: the clinical symptoms and stigmata at a young age

Jean-Pierre Fryns, Eric Legius, Koen Devriendt, Françoise Meire, Lieve Standaert, Emiel Baten, Herman Van den Berghe

Journal:

Clinical Genetics

Année:

1996

Langue:

english

Fichier:

PDF, 1.31 MB

english, 1996

Gene Conversion between Red and Defective Green Opsin Gene in Blue Cone Monochromacy

EDWIN REYNIERS, MARIE-NOËLLE VANTHIENEN, FRANÇOISE MEIRE, KRISTEL DEBOULLE, KRISTINE DEVRIES, PHILIP KESTELIJN, PATRICK J. WILLEMS

Journal:

Genomics

Année:

1995

Langue:

english

Fichier:

PDF, 142 KB

english, 1995

Dominant optic atrophy, sensorineural hearing loss, ptosis, and ophthalmoplegia: A syndrome caused by a missense mutation in OPA1

Marielle Payne, Zhenglin Yang, Bradley J. Katz, Judith E.A. Warner, Christopher J. Weight, Yu Zhao, Erik D. Pearson, Robert L. Treft, Todd Hillman, Richard J. Kennedy, Francoise M. Meire, Kang Zhang

Journal:

American Journal of Ophthalmology

Année:

2004

Langue:

english

Fichier:

PDF, 276 KB

english, 2004

A New Locus for Congenital Cataract, Microcornea, Microphthalmia, and Atypical Iris Coloboma Maps to Chromosome 2

Hana Abouzeid, Françoise M. Meire, Ihab Osman, Nihal ElShakankiri, Sylvain Bolay, Francis L. Munier, Daniel F. Schorderet

Journal:

Ophthalmology

Année:

2009

Langue:

english

Fichier:

PDF, 1.07 MB

english, 2009

Development of independent locomotion in children with a severe visual impairment

Ann Hallemans, Els Ortibus, Steven Truijen, Francoise Meire

Journal:

Research in Developmental Disabilities

Année:

2011

Langue:

english

Fichier:

PDF, 349 KB

english, 2011

Additional Evidence for a Gene Locus for Progressive Cone Dystrophy with Late Rod Involvement in Xp21.1-p11.3

Arthur A.B. Bergen, Francoise Meire, Jacoline ten Brink, Ellen J.M. Schuurman, Gert-Jan B. van Ommen, J.Willem Delleman

Journal:

Genomics

Année:

1993

Fichier:

PDF, 82 KB

1993

Chromosome aberrations in fibrous dysplasia

Paola Dal Cin, Raf Sciot, Frank Speleman, Ignace Samson, Geneviève Laureys, Christian De Potter, Françoise Meire, Boudewijn Van Damme, Herman Van Den Berghe

Journal:

Cancer Genetics and Cytogenetics

Année:

1994

Langue:

english

Fichier:

PDF, 769 KB

english, 1994

A Nonsense Mutation in PDE6H Causes Autosomal-Recessive Incomplete Achromatopsia

Susanne Kohl, Frauke Coppieters, Françoise Meire, Simone Schaich, Susanne Roosing, Christina Brennenstuhl, Sylvia Bolz, Maria M. van Genderen, Frans C.C. Riemslag, Robert Lukowski, Anneke I. den Holla

Journal:

The American Journal of Human Genetics

Année:

2012

Langue:

english

Fichier:

PDF, 1.96 MB

english, 2012

Medication Effects on Sleep

Roux, Francoise J., Kryger, Meir H.

Journal:

Clinics in Chest Medicine

Année:

2010

Langue:

english

Fichier:

PDF, 449 KB

english, 2010

Therapeutics for Sleep-disordered Breathing

Roux, Francoise J., Kryger, Meir H.

Journal:

Sleep Medicine Clinics

Année:

2010

Langue:

english

Fichier:

PDF, 215 KB

english, 2010

Early-onset autosomal recessive cerebellar ataxia associated with retinal dystrophy: new human hotfoot phenotype caused by homozygous GRID2 deletion

Van Schil, Kristof, Meire, Françoise, Karlstetter, Marcus, Bauwens, Miriam, Verdin, Hannah, Coppieters, Frauke, Scheiffert, Eva, Van Nechel, Christian, Langmann, Thomas, Deconinck, Nicolas, De Baere,

Journal:

Genetics in Medicine

Année:

2015

Langue:

english

Fichier:

PDF, 2.43 MB

english, 2015

Corneal Opacities in the Hallermann-Streiff Syndrome

Roulez, Françoise M., Schuil, Josée, Meire, Françoise M.

Journal:

Ophthalmic Genetics

Année:

2008

Langue:

english

Fichier:

PDF, 677 KB

english, 2008

Massively parallel sequencing for early molecular diagnosis in Leber congenital amaurosis

Coppieters, Frauke, De Wilde, Bram, Lefever, Steve, De Meester, Ellen, De Rocker, Nina, Van Cauwenbergh, Caroline, Pattyn, Filip, Meire, Françoise, Leroy, Bart P., Hellemans, Jan, Vandesompele, Jo, De

Journal:

Genetics in Medicine

Année:

2012

Langue:

english

Fichier:

PDF, 606 KB

english, 2012

Expanding the Spectrum of FOXC1 and PITX2 Mutations and Copy Number Changes in Patients with Anterior Segment Malformations

D'haene, Barbara, Meire, Françoise, Claerhout, Ilse, Kroes, Hester Y., Plomp, Astrid, Arens, Yvonne H., de Ravel, Thomy, Casteels, Ingele, De Jaegere, Sarah, Hooghe, Sally, Wuyts, Wim, van den Ende, J

Journal:

Investigative Ophthalmology & Visual Science

Année:

2011

Langue:

english

Fichier:

PDF, 1.77 MB

english, 2011

Toward Understanding the Essence of Post-Translational Modifications for the Mycobacterium tuberculosis Immunoproteome

van Els, CÃ©cile A. C. M., CorbiÃ¨re, VÃ©ronique, Smits, Kaat, van Gaans-van den Brink, Jacqueline A. M., Poelen, Martien C. M., Mascart, Francoise, Meiring, Hugo D., Locht, Camille

Journal:

Frontiers in Immunology

Année:

2014

Langue:

english

Fichier:

PDF, 1.31 MB

english, 2014

Novel Promoter Polymorphism in Insulin-Like Growth Factor-Binding Protein-3: Correlation with Serum Levels and Interaction with Known Regulators 1

Deal, Cheri, Ma, Jing, Wilkin, Françoise, Paquette, Jean, Rozen, Florence, Ge, Bing, Hudson, Thomas, Stampfer, Meir, Pollak, Michael

Journal:

Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism

Année:

2001

Langue:

english

Fichier:

PDF, 299 KB

english, 2001

A New Mitochondrial Point Mutation in the Transfer RNALeu Gene in a Patient With a Clinical Phenotype Resembling Kearns-Sayre Syndrome

Seneca, Sara, Verhelst, Helene, De Meirleir, Linda, Meire, Françoise, Ceuterick-De Groote, Chantal, Lissens, Willy, Van Coster, Rudy

Journal:

Archives of Neurology

Année:

2001

Langue:

english

Fichier:

PDF, 878 KB

english, 2001

Imaging Studies in the Diagnostic Workup of Neonatal Nasal Obstruction

Vanzieleghem, Bart D., Lemmerling, Marc M., Vermeersch, Hubert F., Govaert, Paul, Dhooge, Ingeborg, Meire, Françoise, Mortier, Geert R., Leroy, Jules, Kunnen, Marc F.

Journal:

Journal of Computer Assisted Tomography

Année:

2001

Langue:

english

Fichier:

PDF, 3.52 MB

english, 2001

An Augmented ABCA4 Screen Targeting Noncoding Regions Reveals a Deep Intronic Founder Variant in Belgian Stargardt Patients

Bauwens, Miriam, De Zaeytijd, Julie, Weisschuh, Nicole, Kohl, Susanne, Meire, Françoise, Dahan, Karin, Depasse, Fanny, De Jaegere, Sarah, De Ravel, Thomy, De Rademaeker, Marjan, Loeys, Bart, Coppieter

Journal:

Human Mutation

Année:

2015

Langue:

english

Fichier:

PDF, 492 KB

english, 2015

A Novel Mutation in the ELOVL4 Gene Causes Autosomal Dominant Stargardt-like Macular Dystrophy

Maugeri, Alessandra, Meire, Francoise, Hoyng, Carel B., Vink, Carolien, Van Regemorter, Nicole, Karan, Goutam, Yang, Zhenglin, Cremers, Frans P. M., Zhang, Kang

Journal:

Investigative Ophthalmology & Visual Science

Année:

2004

Langue:

english

Fichier:

PDF, 404 KB

english, 2004

Homozygous and Compound-heterozygous Type I Plasminogen Deficiency Is a Common Cause of Ligneous Conjunctivitis

Schuster, Volker, Zeitler, Petra, Seregard, Stefan, Ozcelik, Ugur, Anadol, Deniz, Luchtman-Jones, Lori, Meire, Francoise, Mingers, Anne-Marie, Schambeck, Christian, Kreth, Hans Wolfgang

Journal:

Thrombosis and Haemostasis

Année:

2001

Fichier:

PDF, 114 KB

2001